Povodom početka obaveznog skrininga na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA) o trošku Republičkog zavoda za zdravstveno osiguranje (RFZO), za svu novorođenu decu u svim porodilištima u Srbiji, juče je Porodilište Zdravstvenog centra Valjevo posetila direktorka RFZO prof. dr Sanja Radojević Škodrić, zajedno sa Oliverom Jovović, predsednicom Udruženja SMA Srbija. Dočekao ih je zamenik direktora Zdravstvenog centra dr Vladimir Pantelić sa saradnicima.
Prilikom posete Porodilištu, direktorka RFZO se uverila da je započeto uzimanje uzoraka krvi beba i da sve funkcioniše kako treba.
– Krenuli smo u obilazak porodilišta u Srbiji da bismo proverili da li sve teče kako treba. U Valjevu smo zatekli izvanrednu tehničku i kadrovsku organizaciju, želim da pohvalim ceo tim. Test je vrlo jednostavan: uzima se krv iz pete bebe, stavlja otisak krvi na filter papir i šalje u Centar za humanu genetiku Biološkog fakulteta u Beogradu, koji ima najveće iskustvo u dijagnostici genetskih bolesti, naročito neuromišićnih. Cilj skrininga je rana dijagnostika, zahvaljujući čemu će ova deca odmah dobiti terapiju. U Srbiji su na raspolaganju sva tri leka za spinalnu mišićnu atrofiju: Risdiplam, Spinraza i najnoviji, inovativni lek, jedan od najskupljih na svetu – Zolgenzma. Kao što je najavio predsednik Vučić, rebalansom su odvojena dodatna sredstva za lečenje retkih bolesti, oko tri milijarde dinara. Postoji obavezan skrining za još tri retke bolesti: fenilketonuriju, hipotireozu i cističnu fibrozu. Dakle, zahvaljujući skriningu koji se obavlja na svoj novorođenoj deci, oni kod kojih se otkrije bolest dobiće terapiju pre pojave simptoma i na taj način će biti sprečena progresija bolesti i komplikacije. Do pojave terapije deca sa tom dijagnozom živela su dve do tri godine, a sada mogu živeti potpuno normalno – zaključila je dr Radojević Škodrić.
Dr Svetlana Marković, šef Odseka neonaotologije istakla je da u valjevskom porodilištu imaju iskustvo sa metaboličkim skriningom na hipotireozu i fetilketonuriju, tako da su spremno dočekali i skrining na spinalnu mišićnu atrofiju.
– Kod ovog skrininga je novina da se mora sprovesti u posebnim uslovima, da beba bude izdvojena i da uzorak mora biti posebno pripremljen, u vrlo sterilnim uslovima. Danas smo uzorkovali četiri bebe, tri ranije, a sada jednu koja je rođena „carskim rezom“ pa je bio potreban period adaptacije. Naša sestra je edukovana u Ginekološko-akušerskoj klinici „Narodni front“, koji je preko godinu dana bio u pilot projektu, tako da smo potpuno spremni i osposobljeni.
Olivera Jovović, predsednica Udruženja SMA Srbija i Nacionalne organizacije za retke bolesti Srbije, naglašava da prisustvujemo istorijskom trenutku, jer od danas deca sa spinalnom mišićnom atrofijom više nikada neće upoznati ovu bolest u punom obimu.:
– Majka sam dečaka obolelog od SMA, rođen je 2016. godine, kada nije bilo ni terapije ni skrininga. Da je moj sin otkriven skriningom, da je primio terapiju odmah po rođenju, on bi danas trčao i hodao, imao život kakav imaju zdrava deca. Živ je zahvaljujući terapiji za koju država izdvaja sredstva i, naravno, nama roditeljima ne predstavlja problem to što je u kolicima, ali se radujem što nijedna majka u Srbiji neće morati više da prođe kroz ono što smo mi prolazili, a to je saznanje i saopštavanje dijagnoze rečenicom: vaše dete neće dugo živeti, volite ga i mazite ga. Danas tu dijagnozu saopštavamo rečenicom da terapija postoji, da su sve tri terapije u Srbiji dostupne i da će ta deca imati potpuno normalan život.
Jovović je najavila da će pri Ministarstvu za demografiju i brigu o porodici biti osnovana Uprava ze retke bolesti, što će omogućiti porodicama koje imaju decu sa retkim bolestima da da njihovi problemi budu rešavani unutar sistema, a da ih sasluša neko ko prolazi kroz isto što i oni.
